【概述】　本病系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

【诊断】

（一）病史、症状及体征

起病缓慢，早期可无症状，而后逐渐出现面增长变阔，眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮肤粗厚、多汗、多脂。少数甲状腺肿大，基础代谢率增高，甲状腺功能大多正常，少数亢进。内脏普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢进，女子多数月经紊乱、闭经、不育。半数伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期出现肿瘤压迫症状，可有头痛、视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等。垂体性巨人症表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速。食欲亢进，臂力过人。晚期（衰退期）体力日渐衰弱。

（二）辅助检查

1.GH测定　基础值＞15 μg/L，活动期高达100 μg/L以上（正常＜5 ug/L）。

2.生长介素明显升高　正常值75～200 μg/L。

3.血糖增高糖耐量减低，葡萄糖抑制试验　口服葡萄糖100 g，服糖前及服糖后1/2、1、2、3及4 h分别抽血测GH。正常服糖后GH 1h降至1 μg/L以下，2 h降至5 μg/L以下，4 h后回升至5 μg/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。

4.钙、磷测定　少数血清钙、磷增高，尿钙增高，尿磷降低。如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。

5.X线检查　头颅增大，颅骨板增厚；多数蝶鞍扩大、前后床突破坏；鼻窦增大，枕骨粗隆明显突出；四肢长骨末端骨质增生，指骨顶部呈丛毛状增生。CT扫描有助于发现微腺瘤患者。

（三）鉴别诊断

应与皮肤骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鉴别。