【概述】　血友病是性染色体隐性遗传性疾病。临床上以凝血因子减少或缺乏，导致自发性或轻微外伤后出血不止为主要表现的疾病。

【诊断】

（一）病史及症状

（1）病史提问　①发病的年龄，有无家族病史。②是否有反复自发出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影响凝血的药物。

（2）临床症状　关节出血：为本病特征，常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、黏膜及肌肉出血，多发生在外伤后，也可有自发出血者。内脏出血：可有呕血、便血、尿血及咯血，颅内出血少见。

（二）体检发现

皮肤淤斑，如为外伤：伤口渗血不止，或局部血肿伴压痛，关节肿胀、压痛、活动障碍，反复关节出血患者可见关节畸形及功能障碍。

（三）辅助检查

1.血象　一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。

2.出凝血检查　出血时间正常、凝血时间延长、凝血酶原时间（PT）正常、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲（A）；能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙（B）。

3.凝血因子活性测定　因子VIII促凝活性（VIII：C）测定明显减少（血友病甲，分型：重型＜1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%）；因子IX促凝活性（IX：C）测定减少（血友病乙）。

【鉴别诊断】　应注意：①血友病甲和血友病乙之间的鉴别；②与血管性血友病的鉴别；③与其他凝血因子缺乏疾病的鉴别。