【概述】　原发性血小板增多症（primary throbocythemia）是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能也不正常，骨髓巨核细胞过度增殖。由于本病常有反复出血，故也命名为出血性血小板增多症，发病率不高，多见40岁以上者。

【发病机制】　病因不明，经G6PD同工酶检查证实本病也为多能干细胞的克隆性疾病，导致骨髓巨核细胞持续明显增殖，血小板生成增多，加上脾和肝贮存血小板的释放，但血小板寿命大多正常。本病的出血机制，由于血小板功能缺陷，黏附及聚集功能减退，血小板第三因子降低，5-羟色胺减少以及释放功能异常。部分患者尚有凝血机制不正常，毛细血管脆性增加。因血小板过多，活化的血小板产生血栓素，易引起血小板的聚集和释放反应，可微血管内形成血栓。晚期可有脾脏和其他脏器的髓外造血。

【诊断】

对原因不明血小板增多（＞60万/mm3），骨髓中巨核细胞显著增加，结合脾大、出血或血栓形成等表现，应考虑本病的诊断。但需与继发性（或反应性）血小板增多症及其他骨髓增生性疾病相鉴别。

继发性血小板增多症见于脾切除后、脾萎缩、急或慢性失血、外伤及手术后。慢性感染、类风湿性关节炎、风湿病、坏死性肉芽肿、溃疡性结肠炎、恶性肿瘤、分娩、肾上腺素等药物反应也可引起血小板增多。有报道骨髓细胞培养，原发性血小板增多症有自发性巨核细胞集落形成，可与继发性区别。

【辅助检查】

（一）血象

血小板计数多在100万～300万/mm3，最高达2000万/mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形变，偶也见到巨核细胞碎片及裸核。白细胞数可正常或增高，多在1万～3万/mm3，一般不超过5万/mm3，分类以中性分叶核粒细胞为主，偶尔见幼粒细胞。30%的患者红细胞数正常或轻度增多，形态大小不一，呈多染性，也可出现豪－胶小体及嗜碱性点彩。少数患者有反复出血而导致低色素性贫血。

（二）骨髓象

有核细胞尤其是巨核细胞显著增生，原、幼巨核细胞增多，血小板聚集成堆。中性粒细胞的碱性磷酸活性增加。

（三）出、凝血试验

出血时间延长，凝血酶原则消耗时间缩短，血块退缩不良，凝血酶原时间延长，凝血活酶生成障碍。血小板黏附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。

（四）其他

染色体检查有21号长臂缺失（21q-），也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。