【概述】　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异，但常见致病者只有少数几种。

【诊断】

（一）病史及症状

1）病史提问　①有无家族史。②贫血出现的诱因：是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。

2）临床症状　头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者，可导致肾功能衰竭。

（二）体检发现　贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。

（三）辅助检查

1.血象　血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。

2.骨髓象　增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。

3.血间接疸红素增高　血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。

4.高铁血红蛋白还原试验　还原率＜75%；荧光斑点试验：出现荧光时间＞10min；硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。

5.有条件做G6PD活性定量测定。

（四）鉴别诊断

应与自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其他溶血性贫血鉴别（参见有关章节）。