六、肾小管性酸中毒

【概述】　由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/（和）远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。按不同临床表现分为4型，根据其程度不同分为完全性和不完性。以较常见的完全性远端肾小管酸中毒（完全性Ⅰ型肾小管酸中毒）为代表。

【诊断】

（一）病史及症状

1）20～40岁女性较多见，部分患者可有慢性肾盂肾炎，长期服用镇痛剂、抗生素、棉子油病史；有的患肝脏弥漫性疾病、系统性疾病、先天性或后天性肾脏疾病。

2）多数有多饮多尿，夜尿增多，消瘦，体重减轻症状。

3）绝大部分骨骼肌无力，尤以双下肢为重，有的呈周期性麻痹样，甚至呼吸肌麻痹。

4）常有关节、骨骼疼痛，周身酸痛。

5）少数患者伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。

6）可存在原发病症状。

（二）体检发现

1）多较消瘦，皮肤粗、干燥。青少年生长发育障碍。

2）有的双下肢畸形，肌肉萎缩，功能障碍，骨折处或骨盆挤压痛，牙齿松动。

3）生理腱反射减弱、消失，肌力明显减退。

4）可有原发病体征。

（三）辅助检查

1）不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症，低碳酸氢根血症，血pH值较低，尿pH值多大于5.5。

2）酸负荷试验（氯化铵负荷试验、尿二氧化碳分压测定、硫酸钠负荷试验等），尿pH值大于5.5为阳性结果。

3）尿常规多轻微改变或正常。有原发病或肾脏有其他病变时可出现改变。

4）血BUN和Cr多正常或轻度增高。

5）B型超声检查依病变不同而异，有的呈肾结石、钙化灶，有的无异常。

6）血气分析主要呈代谢性酸中毒，可伴代偿性呼吸性碱中毒。

7）X线骨骼检查：骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。

（四）鉴别诊断

应与周期性麻痹、尿崩症、糖尿病、风湿性和类风湿性关节炎、肾功能不全失代偿期相鉴别。