内分泌系统功能与结构的异常可影响物质代谢与生理功能而产生疾病，而许多疾病又可通过代谢紊乱影响内分泌系统的功能与结构。根据病变腺体或组织功能状态引起血中激浓度的高低或正常及其所致的病理生理改变，可分为功能亢进。减退和正常三组。

内分泌疾病一般按内分泌腺体功能进行分类，如肢端肥大症（生长激素分泌过多），垂体性侏儒症（生长激素分泌过少），甲状腺功能亢进症，甲状腺功能减退症，单纯性甲状腺肿（甲状腺功能正常）等。