脂类代谢的不同阶段都可能发生障碍而引起脂类代谢的紊乱，进而引起疾病，其中较常见的有以下几种。

1.酮症酸中毒　在脂肪酸的分解代谢中，肝将长链的脂肪酸分子分解成分子较小、而又易溶于水的酮体，可直接由血液运输，并易通过血脑屏障和肌肉的毛细血管壁。所以，酮体是肝输出脂肪酸类能量的一种形式。它可作为大脑、肌肉等组织的重要能源。正常情况下，脑组织基本上是利用血糖供能，但在饥饿时则主要依靠血液中的酮体供能，所以，在低血糖时，血中的酮体可以维持心、脑等组织的正常生理功能。

正常情况下，人体血液中含有少量酮体，一般在78.4～489.7 μmol/L，且肝外组织能及时耗用，因而浓度比较恒定。但在某些情况下，如饥饿、糖尿病等，由于脂肪动员增加，脂肪酸大量分解，酮体的生成量相应增多，超过了肝外组织利用酮体的限度，造成血液中的酮体积聚，临床上称酮血症。血中酮体超过肾的重吸收能力，可随尿排出过多的酮体，即所谓酮尿症。酮体中的β-羟丁酸和乙酰乙酸都是较强的有机酸，血中浓度过高，可出现酸中毒，严重时可危及生命。

2.高脂血症与动脉粥样硬化　临床上将空腹血浆胆固醇或三酰甘油持续超出正常上限称为高脂血症。由于血脂在血中是以可溶性脂蛋白的形式存在、运输和代谢的，所以高脂血症实际上是高脂蛋白血症，如高乳糜微粒血症、高β-脂蛋白血症等。

引起高脂血症的原因很多，如食物中脂类含量过多可引起高脂血症；激素分泌失调也可引起脂代谢的紊乱，产生高脂血症。如肾上腺素和肾上腺皮质激素增加，可促进脂肪动员，使血中脂类含量升高。甲状腺素缺乏时，可使血中胆固醇升高。

虽然形成动脉粥样硬化的因素是多方面的，但许多实验证明，高脂血症与动脉粥样硬化有密切关系。一般来说，高脂血症常伴有动脉粥样硬化。其中以β-脂蛋白的增加，与动脉粥样硬化的形成关系最为密切。因血浆中的大多数胆固醇存在于β-脂蛋白，以β-脂蛋白形成运输。放射性核素示踪实验证明，动脉粥样硬化斑块中的胆固醇基本上直接来自β-脂蛋白。正常情况下，胆固醇、三酰甘油、磷脂和血浆球蛋白结合成水溶性脂蛋白，不易沉积，但当食物中胆固醇含量过多，或体内合成的胆固醇过多，造成血浆中胆固醇含量高，如同时伴有动脉壁损伤或磷脂含量不足、胆固醇运转障碍，则易沉积于动脉壁内膜，形成粥样斑块，进而可导致官腔变狭窄或闭塞。如发生在冠状动脉，则能引起心肌缺血，产生心绞痛，甚至发生心肌梗死等。

实验证明，α-脂蛋白水平与动脉粥样硬化也有密切关系，与β-脂蛋白相反，α-脂蛋白有使动脉粥样硬化病变消退的作用。这是因为α-脂蛋白能从外周组织运走过多的胆固醇至肝脏代谢、转化，使胆固醇不易沉积于内皮细胞内，从而抑制动脉粥样硬化的发生和发展。

3.脂肪肝　肝脏是脂类代谢的重要部位。肝中合成的脂类以脂蛋白的形式不断地向肝外转运，其中磷脂是合成脂蛋白不可缺少的原料，若磷脂减少则影响脂蛋白的形成和输出，肝中脂肪不能及时运出，引起脂肪在肝中的堆积，称为“脂肪肝”。造成脂肪肝的原因有：①肝中脂肪来源过多，如食物脂肪过多或储存脂肪动员过多；②肝功能不良，肝脏合成或释放脂蛋白的功能下降，氧化脂肪酸的能力减弱；③合成磷脂的原料不足，如胆碱或合成胆碱的原料（蛋氨酸）缺乏等。因此，胆碱、蛋氨酸等可作为抗脂肪肝的药物。

4.结石症　胆、肾、膀胱等部位，在血、尿中胆固醇含量过高或在某种诱因（如手术后、炎症等）影响下都可能发生结石。其中以胆囊或胆管结石最为常见，这类结石主要由胆固醇、胆红素、胆酸及钙盐等组成。治疗上常采用利胆药，促进胆汁分泌，增加胆汁水分及总量，使胆汁稀释，有利于结石排出。