1.人类染色体的形态　染色体的形态结构在细胞增殖周期中不断运动变化着，一般在有丝分裂中期，染色体的形态最典型、最清晰、最易辨认和区别，可用光学显微镜进行观察，常用于染色体研究及染色体病的诊断检查。

每一中期染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体。两条染色单体在着丝粒处相连，类似X形。

2.人类染色体的数目　每个物种不仅在染色体形态特征上具有其自身的特异性和相对稳定性，而且在染色体数目上也是如此。不同物种具有不同的染色体数目，同一物种染色体数目却是相对恒定的。这对维持物种的相对稳定性具有重要意义。染色体形态特征和数目是物种鉴定的重要标志之一。

在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的染色体数称为1个染色体组，其中所包含的全部基因称为1个基因组。具有一个染色体组的细胞或由这样的细胞组成的个体称为单倍体，以n表示。具有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体，以2n表示。1956年证实了人类正常体细胞中染色体数为46条，即2n＝46条，正常性细胞（精子或卵细胞）中染色体数为23条，即n＝23条。不同生物的染色体数目不同。

3.人类染色体的核型和组型　核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。通常，可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对，分组排列，所构成的图像即成核型图。对这些图像进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析。一般分裂中期的染色体作为分析的对象。在完全正常的情况下，一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。如根据一个全体中一些正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核型图，称为染色体组型，它是指一个物种的染色体组成。

根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人体细胞的46条染色体进行配对，顺序排列编号，其中22对为男女所共有，称为常染色体，编为1～22号，并分为A、B、C、D、E、F、G7个组，A组最大，G组最小。另一对随男女性别而异，称为性染色体。女性为XX染色体，男性为XY染色体。X染色体较大，为亚中着丝粒染色体，列入C组；Y染色体较小，为近端着丝粒染色体，列入G组。正常发育时，具Y染色体的个体发育为男性，无Y染色体的个体发育为女性。

正常女性核型描述为46，XX。正常男性核型描述为46，XY。在核型中每对染色体一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构、大小上基本相同，称为同源染色体，而不同对的染色体彼此称为非同源染色体。