基因组指生物成熟生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子上的全部基因总和。人类DNA分为核内DNA和线粒体DNA，所以，人类基因组包括细胞核基因组和线粒体基因组。

1.细胞核基因　核基因组含有人类的绝大多数基因。这些基因分布在核内线状的DNA分子上，细胞分裂期则存在于染色体中。正常人类体细胞含两套染色体，为二倍体（2n），所以它们含有两个基因组。每个单倍体基因组约含3.2×109bp（碱基对）。按人类基因平均长度约1.3 kb（千对碱基）计算，人类基因组约能编码2.5×106种蛋白质，而实际上人类大约只有10万（105）个编码蛋白质的结构基因，仅占整个基因组的4%。其余的DNA序列，包括基因内的插入序列、基因间的间隔序列以及重复序列等等。

2.线粒体基因组　人类线粒体DNA（mtDNA）是存在于细胞质线粒体中的一种能自我复制、相对独立的小基因组。mtDNA是一个仅由16 569个碱基对组成的环状双链DNA，只含37个基因，分别编码13种蛋白质、22种tRNA、2种rRNA。

mtDNA与核内DNA不完全相同，其结构排列非常紧密、高效。基因间隔很短，甚至无间隔。基因内无内含子序列，部分mtDNA的遗传密码与核内DNA的通用密码不同。每个细胞内mtDNA拷贝数多达几千。

基因组的大小通常用核苷酸碱基对数目来表示。比如，大肠杆菌DNA呈环状分子，含有4.7×1017碱基对。各物种中含碱基对最少的病毒SV40有5×103个碱基对，而最大的延龄草却含有1×1011个碱基对，最大与最小间竟相差8个数量级。以含碱基对的数量可以估算出DNA的实际长度，病毒SV40的DNA短于2μm；而延龄草中的DNA长度却达34 m，其DNA含量比人体还多，但显然有大量结构基因不能表达。