原核生物结构基因的编码序列通常是连续的，即基因中所有核苷酸的遗传信息最终可全部表达出相应的氨基酸。相反，在真核生物及人类中，绝大多数结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。

构成基因的DNA两条多核苷酸链中，一条链为编码链，其碱基序列储存着遗传信息；另一条链为模板链，是RNA合成（转录）的模板，它与编码链互补，故又称反编码链。

在显示基因结构时，通常只写编码链的核苷酸序列，并把编码链5’端安排在左边、3’端放在右边，即编码链的走向为5’→3’。基因中某结构位点（如转录起点）的5’端区域称为该位点的上游；其3’端区域为该位点的下游。以该位点为坐标原点（0），上游碱基对以-bp表示，下游碱基对用+bp表示。

人类的结构基因可分成以下几个部分：①编码区，包括外显子和内含子。②侧翼序列包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括编码区上游（5’端）的启动子和增强子，以及其下游（3’端）的终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外5’端和3’端的可转录的非翻译区。

1.外显子和内含子　断裂基因中，编码序列被非编码序列所分隔。其中，编码序列称外显子（E），它是基因中可表达为多肽的部分；非编码序列称内含子（I），或插入序列（IVS）。

2.侧翼序列　侧翼序列指第一个外显子和最末一个外显子外侧存在的非编码区，主要包含一些基因的调控序列，如启动子、增强子、终止子等结构。它们参与基因表达的调控。