根据在细胞内分布的不同，人类基因分成核内基因和核外基因。绝大部分的基因属核内基因，它们主要存在于细胞核内染色质的DNA纤维中；核外基因存在于胞质中线粒体的环状DNA上。

根据功能的不同，基因可分成结构基因和调控基因。

结构基因是指决定蛋白质或酶分子结构的基因。它们可编码多肽链中的氨基酸，从而决定肽链中氨基酸的种类和排列顺序。结构基因突变，会引起相应蛋白质分子结构发生改变，常表现为某种蛋白质或酶的活性异常。

调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。调控基因突变可导致一个或多个蛋白质（酶）合成量的改变。

此外，有些基因只能转录，不能翻译出蛋白质，如核糖体RNA基因（rRNA基因）和转移RNA基因（tRNA基因），分别专职转录rRNA和tRNA。